Родитељи лобирају и добију лек за помоћ ћерки у лечењу облика хемофилије

Емили Бартко (8) дува свеће своје торте током рођенданске прославе у свом дому, у суботу, 7. септембра 2013. у Лас Вегасу, Нев. Емили и њен четворомесечни брат Аарон наследили су Фактора ...Емили Бартко (8) дува свеће своје торте током рођенданске прославе у свом дому, у суботу, 7. септембра 2013. у Лас Вегасу, Нев. Емили и њен 4-месечни брат Аарон наследили су недостатак фактора И од своје родитељи, ретки поремећај који изазива лаке модрице и прекомерно крварење након посекотина. (Ерик Вердузцо/Лас Вегас Ревиев-Јоурнал) Емили Бартко, 8, снимила је њена породица током рођенданске прославе у њиховом дому, у суботу, 7. септембра 2013. у Лас Вегасу, Нев. Емили и њен 4-месечни брат Аарон наследили су недостатак фактора И од својих родитеља, ретки поремећај који ствара лаке модрице и прекомерно крварење након посекотина. (Ерик Вердузцо/Лас Вегас Ревиев-Јоурнал) Емили Бартко (8) грли своју старију сестру Аббеи (10) током своје рођенданске забаве у њиховом дому, у суботу, 7. септембра 2013. у Лас Вегасу, Нев. Емили и њен 4-месечни брат Аарон наследили су недостатак фактора И од њихови родитељи, ретки поремећај који ствара лаке модрице и прекомерно крварење након посекотина. (Ерик Вердузцо/Лас Вегас Ревиев-Јоурнал) Јохн Бартко држи свог четворомесечног сина Аарона током породичног окупљања у њиховој кући како би прославили рођендан своје ћерке Емили, у суботу, 7. септембра 2013, у Лас Вегасу, Нев. Аарон и његова осмогодишња сестра Емили наследили су Фактор И Недостатак родитеља, ретки поремећај који изазива лакше модрице и прекомерно крварење након посекотина. (Ерик Вердузцо/Лас Вегас Ревиев-Јоурнал) Аббеи Бартко, 10, држи свог четворомесечног брата Аарона током прославе рођендана њене млађе сестре у њиховој кући, у суботу, 7. септембра 2013. у Лас Вегасу, Нев. Аарон и његова осмогодишња сестра Емили наследили су Фактора И Недостатак њихових родитеља, редак поремећај који ствара лаке модрице и прекомерно крварење након посекотина. (Ерик Вердузцо/Лас Вегас Ревиев-Јоурнал) Јохн Бартко држи свог четворомесечног сина Аарона током породичног окупљања у њиховој кући како би прославили рођендан своје ћерке Емили, у суботу, 7. септембра 2013, у Лас Вегасу, Нев. Аарон и његова осмогодишња сестра Емили наследили су Фактор И Недостатак родитеља, ретки поремећај који изазива лакше модрице и прекомерно крварење након посекотина. (Ерик Вердузцо/Лас Вегас Ревиев-Јоурнал) Рођенданска торта за Емили Бартко виђена је током њене рођенданске прославе у породичној кући, у суботу, 7. септембра 2013. у Лас Вегасу, Нев. Емили, 8, и њен 4-месечни брат Аарон наследили су недостатак фактора И родитељи, ретки поремећај који изазива лаке модрице и прекомерно крварење након посекотина. (Ерик Вердузцо/Лас Вегас Ревиев-Јоурнал) Јохн Бартко држи свог четворомесечног сина Аарона током породичног окупљања у њиховој кући како би прославили рођендан своје ћерке Емили, у суботу, 7. септембра 2013, у Лас Вегасу, Нев. Аарон и његова осмогодишња сестра Емили наследили су Фактор И Недостатак родитеља, ретки поремећај који изазива лакше модрице и прекомерно крварење након посекотина. (Ерик Вердузцо/Лас Вегас Ревиев-Јоурнал) Алисон Бартко држи свог четворомесечног сина Аарона током породичног окупљања у њиховој кући како би прославили рођендан своје ћерке Емили, у суботу, 7. септембра 2013. у Лас Вегасу, Нев. Аарон и његова осмогодишња сестра Емили наследили су Фактор И Недостатак родитеља, ретки поремећај који изазива лакше модрице и прекомерно крварење након посекотина. (Ерик Вердузцо/Лас Вегас Ревиев-Јоурнал) Аббеи Бартко, 10, држи свог четворомесечног брата Аарона током прославе рођендана њене млађе сестре у њиховој кући, у суботу, 7. септембра 2013. у Лас Вегасу, Нев. Аарон и његова осмогодишња сестра Емили наследили су Фактора И Недостатак њихових родитеља, редак поремећај који ствара лаке модрице и прекомерно крварење након посекотина. (Ерик Вердузцо/Лас Вегас Ревиев-Јоурнал) Емили Бартко (8) плеше у ритму песме из видео игре током рођенданске прославе у свом дому, у суботу, 7. септембра 2013. у Лас Вегасу, Нев. Емили и њен четворомесечни брат Аарон наследили су недостатак фактора И од родитеља, ретки поремећај који ствара лаке модрице и прекомерно крварење након посекотина. (Ерик Вердузцо/Лас Вегас Ревиев-Јоурнал) Боб Бозицк држи свог 4-месечног унука Аарона Бартка током породичног рођенданског окупљања у кући своје кћери, у суботу, 7. септембра 2013. у Лас Вегасу, Нев. Аарон и његова осмогодишња сестра Емили наследили су недостатак фактора И од родитеља, ретки поремећај који ствара лаке модрице и прекомерно крварење након посекотина. (Ерик Вердузцо/Лас Вегас Ревиев-Јоурнал) Алисон Бартко и њен супруг Јохн држе свог четворомесечног сина Аарона током породичног окупљања у својој кући како би прославили рођендан своје ћерке Емили, у суботу, 7. септембра 2013, у Лас Вегасу, Нев. Аарон и његови осмогодишњаци -старија сестра Емили наслиједила је недостатак фактора И од својих родитеља, риједак поремећај који ствара лаке модрице и прекомјерно крварење након посјекотина. (Ерик Вердузцо/Лас Вегас Ревиев-Јоурнал) Урамљена фотографија се види у кући Јохна и Алисон Бартко на којој се види њихово троје деце, у суботу, 7. септембра 2013. у Лас Вегасу, Нев. Четворомесечни син пара Арон и њихова осмогодишња ћерка Емили, наследила је недостатак фактора И од својих родитеља, редак поремећај који ствара лаке модрице и прекомерно крварење након посекотина. (Ерик Вердузцо/Лас Вегас Ревиев-Јоурнал) Аббеи Бартко, 10, држи свог четворомесечног брата Аарона током прославе рођендана њене млађе сестре у њиховој кући, у суботу, 7. септембра 2013. у Лас Вегасу, Нев. Аарон и његова осмогодишња сестра Емили наследили су Фактора И Недостатак њихових родитеља, редак поремећај који ствара лаке модрице и прекомерно крварење након посекотина. (Ерик Вердузцо/Лас Вегас Ревиев-Јоурнал) Емили Бартко (8) игра улов са сестром и пријатељицом током прославе рођендана у њеној кући, у суботу, 7. септембра 2013. у Лас Вегасу, Нев. Емили и њен 4-месечни брат Аарон наследили су недостатак фактора И од своје родитељи, ретки поремећај који изазива лаке модрице и прекомерно крварење након посекотина. (Ерик Вердузцо/Лас Вегас Ревиев-Јоурнал) Модрице су видљиве на руци Емили Бартко на овој породичној фотографији са њеном старијом сестром Аббеи. (Учтивост) Аббеи Бартко, десно, носи бициклистичку кацигу у знак подршке својој сестри Емили која је носила кацигу како би је заштитила од модрица узрокованих ријетким обликом хемофилије. (Фотографија Цоуртсеи) Породична фотографија показује како је Емили Бартко лако задобила модрице, чак и од малих ногу. (Љубазношћу фотографије)

На забави која је славила њен осми рођендан, Емили Бартко и њена другарица из католичке школе Ст. Елизабетх Анн Сетон, Сиднеи Мериветхер, заплесале су заједно са извођачима на ТВ-у на великом екрану.



Њихова брига се тицала само тога да ли су у кораку.



Ово је супер, рекла је Емили Сиднеи док су се кретале у тандему.



У близини, Емилина старија сестра, десетогодишња опатија, држала је њиховог млађег брата, четворомесечног А.Ј.

хороскопски знак 1. фебруар

Тако си сладак, рекла је Аббеи док је гурала дјечака у нос.



Тај снимак онога што се пре неки дан одиграло пред насмејаним Јохном и Алисон Бартко у њиховој северозападној кући у Лас Вегасу - бака и деда и кума су такође били при руци - наизглед је неометана Америцана у најбољем случају, где су добра времена норма, врста сцену коју би насликао Норман Роцквелл.

Али Барткови, обојица су фармацеути и родитељи Аббеи -а, Емили и АЈ, први су вам рекли да је снимак само то, не може да обухвати бригу и тугу и упорност и медицинску оштроумност која је пратила њихову породицу до овога место на време, где се ретки, неизлечиви поремећај крварења може барем управљати. Међутим, стање и даље представља врло стварну пријетњу да се скрати живот двоје од њихово троје дјеце.

Емили је могла да искрвари из своје пупчане врпце (која је била стегнута након рођења када се олабавила), рекао је др Јонатхан Бернстеин, лекар из Лас Вегаса који је открио да је дете рођено 9. септембра 2005. године патило од ретког облика хемофилије у којој јој недостаје фактор 1, протеин познат као фибриноген који помаже згрушавање крви.



Барткови су рекли да је А.Ј. такође је крварио из подручја пупчане врпце након његовог рођења, али је његово крварење било лакше контролисати. Будући да је тако млад и у великој мери непокретан, због чега је мање вероватно да ће се повредити и крварити, он тек треба да почне са узимањем лека Емили сваке две недеље.

Пошто је Невада поглавље Националне фондације за хемофилију одржало своју пету годишњу шетњу Невадом/5К за хемофилију у суботу у Флоид Ламбу у парку Туле Спрингс, Барткоси су одлучили да изађу у јавност са борбом своје породице у нади да ће подићи свест о болести која процене савезних центара за контролу и превенцију болести погађају око 20.000 људи у Сједињеним Државама. Догађај ће бити од користи онима који живе са поремећајима крварења и њиховим породицама.

Потребан нам је лек, рекла је Алисон Бартко, истичући да је перцепција јавности о болести - да погађа само дечаке - погрешна.

Већина случајева су дечаци, али и девојчице су погођене ... неки блажи случајеви се никада чак ни не дијагностикују, али особе које изгледају као да прилично крваре, рецимо са крварењем из носа, треба прегледати.

Без дијагнозе, особа са благим случајем хемофилије која не користи профилактичку терапију вероватно ће бити подложна крварењима у зглобовима, стварајући потенцијално онеспособљавајући артритис.

Бартко је такође рекао да невиђена унутрашња крварења, посебно церебрална крварења, носе највећи ризик, посебно за децу. Зато толико деце са болешћу носи кациге, укључујући Емили све до недавно. Бартко је рекао да је њена ћерка сада довољно зрела да пази на ударе у главу.

Хемофилија, насљедни поремећај крварења у којем се крв не згрушава правилно, може довести до спонтаног крварења, као и до крварења и изражених модрица након озљеда или операција. Са недостатком Емилиног фактора 1, само пузање или ходање оставило би јој ноге или дно црно -плавим. Стављањем у ауто седиште оставили би модрице по већем делу тела.

Барткови су је обукли у разне јастучиће и покривала за главу у покушају да је заштите.

На срећу, напори Бернстеина и Барткових да набаве лекове који се користе само у Европи дали су Емили нови животни ударац, у великој мери ослобођен модрица и крварења. Ипак, увек постоји ризик да развије толеранцију на лекове или да изазове озбиљну повреду где се унутрашње крварење не може зауставити.

До Емилиног рођења, Барткови нису имали појма да су обојица носили рецесивни ген за хемофилију Фактора 1, поремећај који погађа само једну или две особе у милион. Наслеђује се на аутосомно рецесиван начин, што значи да подједнако утиче на мушкарце и жене. Бернстеин је рекао да између 250 и 300 Американаца живи са овом болешћу.

животиња морска корњача

Опатија је рођена без поремећаја.

Зато смо били толико запањени када нам је др Бернстеин рекао шта Емили има, рекао је Јохн Бартко. До сада нисмо успели да пронађемо никога са обе стране наше породице који би имао хемофилију. И доктори не знају зашто Аббеи нема.

Опатија и Емили су зачете након што су Барткови прошли кроз третман плодности. Када је А.Ј. дошло је, то је био шок за оба родитеља.

Речено нам је да је мало вероватно да ћемо природно имати децу, рекао је Јохн Бартко. Кад је Алисон рекла да је трудна, могао си да ме обориш са лаким поветарцем.

Као опрезни католици, Баркоси никада нису размишљали о абортусу. С обзиром на то да је дрога Емили сада дала природније детињство, оба родитеља се надају да ће А.Ј. може избећи изазове са којима се његова сестра у почетку суочила.

Третмани за неке облике болести, укључујући РиаСТАП за недостатак фактора 1 који Емили сада користи сваке две недеље, доступнији су и много сигурнији од третмана од пре 40 година.

Од касних 1970-их до средине 1980-их, Национална фондација за хемофилију процењује да се половина свих људи са овом болешћу инфицирала ХИВ-ом путем производа од крви. Међутим, због нових метода убијања вируса, које укључују топлотну обраду и чишћење растварачем-детерџентом, ниједан од главних крвних производа који се користе у лечењу није пренео ХИВ од 1986. године.

Од 1997. године такође нема извештаја о преносу хепатитиса Ц путем крвних продуката фактора згрушавања који су били подвргнути новим методама лечења, према фондацији за хемофилију.

Ипак, Барткови су имали неколико тјескобних тренутака након што је Бернстеин морао дати Емили двије дозе криопреципитата крвног производа да јој заустави крварење из пупчане врпце у болници Сунрисе.

Добили смо писмо од ЦДЦ -а у којем се каже да је могло бити заражено ХИВ -ом и хепатитисом, рекао је Јохн Бартко. Тестирали смо је сваких шест месеци и сваки пут је била негативна, али то нас је заиста забринуло.

Након дијагнозе Емили хемофилије фактора 1, Бернстеин је рекла родитељима нешто што Алисон Бартко каже да ће се увек сећати - Тренутно нема доступног лечења.

Питала се да ли ће њена ћерка, која је чак претрпела модрице са отисцима руку од ње и њеног супруга, умрети. Или да ли би њен живот морао да проведе далеко од школе и других активности у којима деца уживају.

планета фитнес бесплатна за тинејџере 2020

Док су Барткови радили на очувању своје кћерке од повреда и молили се за лечење које ће успети, Бернстеин је сазнао да ће у Сједињеним Државама бити спроведена студија о леку који се дуго користио у Европи за недостатак фактора И. Испоставило се, међутим, да је Емили премлада да би учествовала.

Бернстеин није прихватио не као одговор. Он је затражио од Управе за храну и лекове саосећајну употребу лека. Седам месеци касније, 2. октобра 2007, Емили је примила прву инфузију, коју јој медицинска сестра Амбер Федеризо сада даје сваких 14 дана кроз интравенозну инфузију око пола сата у Центру за лечење хемофилије у близини болнице Сунрисе.

Одмах након прве инфузије, рекла је Алисон Бартко, она и њен муж су приметили промену у својој девојчици. Била је срећнија, задовољнија. Модрице су јој се смањиле и више јој нису били потребни лекови против болова. Хтела је да игра. Осмеси су заменили гримасу.

2009. године, Барткоси и Бернштајнови су отишли ​​пред ФДА у Вашингтону, како би тврдили да би РиаСТАП требао бити доступан свим Американцима који имају ову болест, а не само онима који подносе захтев за употребу.

Приступ концентрату фибриногена није ништа друго до промена живота Емили и наше породице, рекла је Алисон Бартко у свом обраћању панелу ФДА. Чини се готово лудим да морамо оправдати лек који би помогао нашем детету. ... Способност лечења није опција за Емили. Молимо вас да помогнете нама и другој деци у Сједињеним Државама која пате од овог недостатка.

Отприлике годину дана касније, ФДА је одобрила употребу лека у Сједињеним Државама. Нажалост, рекао је Бернстеин, онима без осигурања може бити тешко да га добију. Рекао је да коагулација дрога понекад кошта око милион долара годишње.

Док не буде лека, Емили и касније А.Ј. вероватно ће користити РиаСТАП, рекао је Бернстеин.

Рекао је да увијек мора фино подесити профилактичку дозу, јер ако би дао превише некоме од дјеце, могли би доживјети опасне крвне угрушке.

Дивно је видети је срећну, рекао је Бернстеин.

Овај лек Емили даје далеко нормалније детињство, а сигуран сам да ће и са А.Ј., рекао је Јохн Бартко. Надамо се да ће истраживање матичних ћелија помоћи у проналажењу лека. Зато ће 21. септембра бити шетње по целој земљи како бисмо могли прикупити новац за истраживање које нам је потребно.

Контактирајте репортера Паула Харасима на или 702-387-2908.

ПРОШЕТАТИ

Поглавље Неваде Националне фондације за хемофилију спонзорисаће своју пету годишњу Невада Валк/5К за хемофилију, која је од користи онима који пате од поремећаја крварења у држави Силвер. Одржаће се у суботу у Флоид Ламб Парку у Туле Спрингсу, а пријава почиње у 7:30 ујутро. Пријавите се за шетњу на мрежи тако што ћете посетити ввв.хемопхилиа.орг/валк и кликните на НВ. Позовите 702-564-4368 за више детаља.