Марфанов синдром је тешко идентификовати

Аутор БРИАН СОДОМА



ПОГЛЕД НА ЗДРАВЉЕ



који хороскопски знак је 25. јул

Јонатхан Ларсон био је на прагу величине, да би умро ноћ пре него што је његов хит мјузикл Рент дебитовао у Њујорку 1996. То је трагична прича на много начина, али можда чак и више од 35-годишњака живот драмског писца могао се спасити правилном дијагнозом стања за које никада није ни знао да има.



Касније је откривено да је Ларсон имао Марфанов синдром. Генетски поремећај се данас налази у приближно 50.000 Американаца, или једном у 5.000 до 10.000 људи, процењују стручњаци. Недељу дана пре смрти, Ларсон се жалио на бол у грудима и одведен је у болницу. Тада је постављена дијагноза грипа.

Од тада је стање добило много више истраживачке пажње и лекари су свеснији његових симптома и знакова него икад. Сада, са раном дијагнозом и успешним лечењем, оболели од Марфановог синдрома уживају у нормалном и чак дужем животу.



ШТА ЈЕ МАРФАН СИНДРОМ?

Назван по француском педијатру Антоинеу Марфану, који је први забележио његове симптоме и знакове крајем 1800 -их, Марфанов синдром је генетски поремећај везивног ткива тела. Компромитовано стање везивног ткива у телу долази као резултат мутације или промене гена ФБН1 или фибрилина. Свако људско биће има пар гена ФБН1, који помажу у стварању еластичних влакана потребних за функционисање везивног ткива тела. Понекад један или оба гена могу бити мутирани.

Еластична влакна која ствара фибрилин налазе се у изобиљу у три одређена подручја тела: аорти, лигаментима и цилијарним зонама ока. Није случајно што се симптоматски ради о три подручја тела која могу бити оштећена поремећајем и имају јаке везе са одговарајућом дијагнозом пацијената.



Марфанов синдром је најчешће наследно стање. Отприлике 75 процената људи са дијагнозом има родитеља који га има. Ако је родитељ погођен, дете има 50 одсто ризика да га добије, за разлику од поређења вероватноће да ће му се родити дечак или девојчица, каже др Алан Браверман, директор клинике за синдром Марфан на Медицинском факултету Универзитета у Вашингтону. Лоуис.

Браверман потиче из породице шесторо деце и његов отац је имао поремећај; само један од његове браће и сестара има Марфанов синдром, каже он.

Наслеђује се ако га има аутосомно доминантни родитељ. Они носе једну копију тог гена и свако дете има 50 одсто шансе да га наследи, каже он.

анђео број 1018

Др Рон Лацро је директор клинике за кардиоваскуларну генетику у Дечјој болници у Бостону и доцент је педијатрије на Медицинском факултету Харвард. Лацро каже да Марфанов синдром није уобичајен, али довољно чест да оправда истраживања медицинске заједнице, посебно у случајевима попут Ларсона и све већег броја спортиста који су се изненада урушили и умрли у протеклој деценији. У готово свим тим посљедњим случајевима, Марфан није узрок, али би могао бити повезан сродни или други генетски поремећај који би могао имати сличне катастрофалне исходе.

Клинички налази су такви да су потенцијално довољно разорни да то учине важним, додаје он.

СИМПТОМИ, ОСОБИНЕ

Дијагностиковање Марфановог синдрома може бити тешко. Због високог степена клиничке варијабилности, према Националном институту за здравље, постоје различити симптоми и особине који могу резултирати дијагнозом или погрешном дијагнозом, кажу стручњаци.

Људи са Марфановим синдромом имају тенденцију да буду неуобичајено високи у поређењу са другим члановима своје породице. Неколико скелетних особина које су врло честе код оболелих од Марфана су: дугачке руке које су, када се држе равно окомито на труп тела, више од 5 процената дуже од висине особе; израстање ребара стварајући гурнуту грудну кост (пецтус екцаватум) или истиснуту грудну кост (пецтус долицхостеномелиа); и сколиоза као и дуги коштани (арахнодактилија) прсти. Пацијенти са Марфаном су такође врло флексибилни и многи пате од кратковидости. Одвајање мрежњаче или померање сочива са зенице ока такође је карактеристична карактеристика особе са Марфановим синдромом, према НИХ.

Постоје суспензорни лигаменти који држе сочиво ока на месту. Ако су они слаби, објектив ће пасти с места, објашњава Браверман.

Може се добити генски тест за Марфанов синдром, али он може произвести лажне негативне и позитивне резултате, каже Лацро. Доктор додаје да три примарна фактора које лекари траже су: повећање аорте, дислокација очног сочива и присуство мутације ФБ1.

Многи људи могу имати ове релативно мале налазе, попут скелетних симптома, и то доводи до постављања питања „Да ли имам Марфанов синдром?“ Али два најважнија теста која треба да се ураде су преглед очију и ехокардиограм како би били сигурни да аорта је нормалне величине, каже Лацро.

Приликом прегледа срца, лекар каже да су три центиметра нормална величина аорте. Све веће треба да буде црвена заставица, а аорта пет центиметара или већа може захтевати хитну операцију.

Истегнута аорта требало би лако да се види на ехокардиограму, додаје Браверман, који је такође рекао да је системски резултат који се бави четири фактора, скелетом, очима, дужином руку и флексибилношћу, постављен 2010. године ради лакше дијагностике пацијената.

Браверман такође воли да разговара са пацијентима о породичној историји Марфановог синдрома. Често пацијенти не знају да ли је рођак имао ово стање. Али након што су испричали своју породичну историју и подсетили се да је родбина или двоје преминула прилично млада, пацијенти почињу да схватају да су то можда имали чланови породице без дијагнозе.

Много пута ћу питати „Имају ли твоји родитељи Марфанов синдром?“ Рећи ће „не.“ Али тада ћу сазнати да је пацијентов отац умро млад и изненада од срчаног удара. Тада почињу да састављају. „О да, и мој ујак је умро млад“, рећи ће они, додаје Браверман.

анђео број 360

УПРАВЉАЊЕ, ТРЕТМАН

Оба лекара кажу да људи радознали о процени Марфановог синдрома могу доћи у њихову канцеларију из различитих разлога. Неки су можда читали или гледали извештаје у медијима, док се други могу жалити на бол у грудима и затражити од лекара неке физичке карактеристике које изгледају у складу са стањем. Лацро каже да је због повећане свести и радозналости ових дана чешће дијагностиковање деце него одраслих.

Рекао бих да ако дође стотину људи који су високи и мршави и имају неке симптоме, већина неће имати Марфанов синдром. ... Али добро је да људи знају било шта, додаје Браверман.

Добра вест је да већина људи којима је дијагностикован Марфанов синдром данас вероватно могу дуго да живе до 70 -их година, каже Браверман. Али праћење стања је кључно.

Очигледно, највећа претња са Марфановим синдромом је за срце. Дисекција аорте или пуцање аорте чест је узрок изненадне смрти код недијагностикованих пацијената са Марфановим синдромом. Пошто аорта нема средства да буде еластична и флексибилна, прети ризик од пуцања, објашњава Браверман.

Хируршко решење познато као цевни трансплантат је поступак са ниским ризиком који је од 1960-их помогао пацијентима са Марфановим синдромом да воде нормалан живот. Иако није тешко пронаћи хирурга способног за извођење захвата, Браверман наглашава да треба потражити стручњака који има велико искуство с овом специфичном процедуром.

245 анђеоски број

То није исто што и операција премоснице. ... Будући да нема оволико случајева, то нису ствари које већина хирурга често ради. (Али) Већина великих градова има стручност, каже он.

Ако пацијент са Марфановим синдромом има озбиљну сколиозу, може бити потребна и операција. Оба лекара кажу да су редовни прегледи код ортопеда, кардиоваскуларног специјалисте и офталмолога кључни за дуг, нормалан живот са овим поремећајем.

Неке плућне компликације и неуролошки проблеми повезани су с Марфановим синдромом, али су врло ријетки.

Осим тога, НИХ даје и друге предлоге за начин живота за оне који пате од Марфановог синдрома. Одељење каже да пацијенти треба да избегавају контактне спортове, такмичарске спортове и изометријске спортове; иако се охрабрује да оболели од Марфана остану активни са аеробном активношћу уопште.

Они са овим стањем такође треба да избегавају активности које могу повредити зглобове; избегавајте средства или лекове који стимулишу кардиоваскуларни систем, као што је рутинска употреба деконгестива или кофеина, јер могу погоршати аритмију.

Према НИХ -у, пацијенти са Марфаном би требало да избегавају ЛАСИК корекцију за проблеме са очима.

ИСТРАЖИВАЊЕ

Лацро учествује у студији коју је финансирала НИХ и која се бави употребом два лека за снижавање крвног притиска који помажу у смањењу величине аорте код пацијената са Марфановим синдромом. Уобичајено је када се дијагностикује аорта као велика да лекари препишу атенолол, бета блокатор или лек за снижавање крвног притиска, како би смањили величину аорте. У зависности од резултата који су пронађени након примене лека, лекари затим процењују да ли ће се наставити са операцијом или не.

Али студија се бави другим леком за снижавање крвног притиска који се зове Лосартан и који би могао понудити боље резултате, каже Лацро. У студији од 608 особа, старости од 6 месеци до 25 година, половина пацијената узима један лек, а половина други. Резултати би требали бити доступни 2014.

колико кошта пријем у Диснеи свет

Студија је потакнута након што су истраживачи пронашли позитивне резултате код мишева. Ограничена употреба код људи такође је показала да би Лосартан могао бити бољи избор за смањење величине аорте.

Постоји много истраживања о овој болести аорте уопште. Надамо се да ће резултати у будућности бити много бољи, рекао је он.

За више информација о Марфановом синдрому посетите: ввв.марфан.орг.